Dechol13
Vendredi 17 novembre 2017
Hypercholestérolémie Familiale
Mise en place d’un programme pilote d’optimisation du dépistage
et de la prise en charge des patients

Cher confrère,
L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique de transmission autosomique dominante :
  • Fréquente (1/200 à 1/250 sujets dans sa forme hétérozygote)
  • Sous diagnostiquée : 9 patients sur 10 s’ignorent
  • Potentiellement grave : avec un risque cardiovasculaire multiplié par 13 par rapport à la population générale.
En l’absence de traitement, 50 % des hommes avant 50 ans et 30% des femmes avant 60 ans auront fait un événement coronarien
  • Pour laquelle il existe des traitements adaptés.
C’est pourquoi les professionnels libéraux de la région PACA (médecins, biologistes, infirmiers, pharmaciens) représentés par leur URPS ont participé à l’élaboration d’un programme pilote d’optimisation du dépistage et de la prise en charge des patients atteints d’hypercholestérolémie familiale en partenariat avec le service de Nutrition, Maladies Métaboliques, Endocrinologie du CHU de la Conception et en collaboration avec l’association des patients ANHET. Il a pour objectif de vous apporter les outils nécessaires à l’amélioration du dépistage, du diagnostic notamment génétique et du traitement de cette pathologie.

En particulier, un message d’alerte en cas de taux élevé de LDL- cholestérol > 1,9 g/l sera indiqué sur le compte rendu des analyses biologiques à destination du prescripteur et du patient : « une hypercholestérolémie familiale génétique est possible : il est important de montrer ce bilan à votre médecin »

Les documents réalisés (à télécharger) vous permettront l’optimisation de la prise en charge des patients et de leurs apparentés. Une consultation de conseil en génétique sera proposée aux patients en vue de la réalisation d’un dépistage familial en cascade de la maladie.
Annexe 1 : Poster d’information à afficher dans les officines
Annexe 2 : Fiche d’information destinée aux patients à risque

Afin d’échanger sur ce programme et vous permettre de vous y associer, vous serez conviés prochainement à une réunion de formation et de sensibilisation organisée dans votre secteur.
Nous comptons sur votre implication garante de l’efficacité de ce projet.
Dans l’attente de nous rencontrer, nous vous adressons l’expression de nos sentiments confraternels.
Pr. René VALERO
PUPH de Nutrition PACA
CHU de la Conception, APHM
Dr Sophie BELIARD
MCU-PH en Nutrition
CHU de la Conception, APHM
Dr Michel SIFFRE
Président URPS Pharmaciens PACA
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